染色体结构异常:如果染色体上的基因片段易位,每个染色体上都有多个基因片段(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)等常见问题是结构异常、9号染色体倒置等。
基因遗传疾病:是指由一对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病。有成千上万种单基因遗传疾病,如色盲、早衰、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传疾病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传疾病种类较少,但危害较大,如癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。